当冬日渐暖，哮喘是否带来困扰？[新英格兰医学杂志:2011-2-24]

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当冬日渐暖，哮喘是否给孩子带来困扰？环境中微生物的接触与儿童哮喘有怎样的关系？为了向全球化看齐，地中海贫血的新生儿筛查有什么进展？BMI值与死亡率有联系么？皮下脂肪萎缩症是怎样的疾病？答案尽在364卷第8期的这本NEJM中……

【原始论文】

Exposure to environmental microorganisms and childhood asthma

农村孩子比城市里的孩子更不容易得哮喘或其他过敏性疾病，这是为什么呢？Ege等人的研究发现：农村环境中微生物的种类较多，与哮喘的发生呈负相关；也就是说，越“脏”的环境里，孩子越不容易得哮喘。

Heterogeneity of hemoglobin H disease in childhood

地中海贫血是一种相当常见的遗传性血液病，其亚型血红蛋白H病因需长期输血治疗，给社会和家庭带来了严重的负担。由于美国血红蛋白H病患者增加，Ashutosh Lal等人开展了血红蛋白H病的相关研究，发现其少见的非缺失型HCS比常见的缺失型HbH临床后果更为严重，由此呼吁相关的新生儿筛查。

3、超过一百万的亚洲人中BMI值与死亡率的联系

Association between Body-Mass Index and risk of death in more than 1 million asians

一项来自多中心的大规模临床研究表明，就亚洲人种而言，最健康的BMI数值范围从22.6至27.5。亚洲人群中，BMI过低都会增加死亡的风险；而BMI过高，或者说肥胖对印度或孟加拉人种的死亡风险影响不大。

4、结核爆发的全基因组测序和社会网络分析

Whole-geneome sequencing and social-network analysis of a tuberculosis outbreak

本文叙述了加拿大一次结核爆发事件的流行病学研究成果。除了传统的流行病研究方法——社会网络调查之外，研究者还利用了分子流行病学的技术——基因组测序方法，找出此次爆发结核杆菌的流行病学特点：很可能是精制可卡因的使用增多触发了两个现存的结核分枝杆菌谱系的同时扩展，而高危社交网络的关键成员则起了维持作用。流行病学与基因组学的结合也预示着未来“分子流行病学”的发展趋势。

5、简报：围脂滴蛋白缺乏和常染色体显性遗传的皮下脂肪萎缩症

Brief report: Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy

围脂滴蛋白是脂肪细胞中含量最多的脂滴包裹蛋白，参与了脂滴合成和释放脂质的过程。Gandotra及其团队研究了3个患有部分脂肪代谢障碍、严重血脂异常及胰岛素抵抗型糖尿病的家系，确认了围脂滴蛋白基因的两种移码突变，并证实了其与上述代谢异常的相关性。

【评论】

1、农村微生物与儿童哮喘

Barnyard microbes and childhood asthma

2、地中海贫血的新生儿筛查–向全球化看齐

Newborn Screening for α-Thalassemia—Keeping up with globalization

【综述】

当前观念：床旁超声检查

current concepts: point-of-care ultrasonography

超声是一种简单有效的影像学检查方法。最近20多年以来，便捷、精确和便宜的超声检查推动了床旁超声的发展。2004年美国医学超声机构的会议宣称：“超声听诊器”的概念正迅速从理论转变为现实。如今，某些医学院的轮转医生开始接受便携式超声技术的培训。本文概述了床旁超声的历史发展及其应用范围，详细叙述了其中数个应用领域。

【基础研究的临床意义】

黑色素瘤患者BRAF抑制剂抵抗

Resistance to BRAF inhibition in melanomas

李香山的一场别开生面的人生告别会让无数人动容。我们记住了那段充满了荒凉的人生感悟，记住了清明澄澈的《夜的钢琴曲》，记住了那句隽永的话“活着就是一种修行”。它不仅让人们开始思考人生的意义与价值，更引起了广大观众对一种肿瘤的关注——黑色素瘤。这种容易被人们忽视却死亡率极高的肿瘤，在接受药物治疗之时，也不可避免地遇到耐药的瓶颈。来看看本期NEJM中的这篇文章，看看对黑色素瘤的分子机制的探索，有了怎样的应对策略。