豪斯医生807:墓穴中的秘密

一个是因丧子而悲痛欲绝,并为此酗酒和接受心理疏导的父亲,另一个却是在孩子葬礼上都没有流下一滴眼泪、并在孩子去世后不久就迅速离婚再嫁的母亲,这样的组合很难不引起”犀利哥”House医生的兴趣。父亲的悲痛正是来自对孩子死因的疑惑:为什么看似健康的宝贝会突然间肾脏衰竭而死亡?痴迷于揭秘的医界福尔摩斯自然不会放弃这个绝好的机会——哪怕他的患者是一具尸体。

在贿赂了那个酷似僵尸的守墓人之后,House花费了十几分钟对这具5年前的儿童尸体进行了检查。从患者异常的指甲表现来看,不能排除铅中毒或砷中毒的可能性。于是House联系了那个酒鬼父亲对前妻家进行了取样搜查,然而毒性物检测的结果却令人失望。看来孩子并非死于中毒性肾衰竭。这时父亲的一句感慨引起了House的注意:

德鲁(指死去的孩子)经常自创词语,他会把它(斑马玩具)叫做”梆梆”,因为他不会说”斑马”。他给所有东西都重新起了名,我们管这叫”德氏物语”。

之后House将孩子的母亲骗到医院,用被甩一耳光的代价排除了这个女人淡漠型甲亢的可能。接着House弄到了孩子外公的住址,并假扮镇验尸官对这个耳聋的老人进行了访问。最后,House终于在患儿母亲的第二个孩子身上找到了线索,这个孩子高频听力的丧失使得真相终于大白,原来死者患的是一种家族性遗传性疾病—-alport综合征。没有阴谋,一切都是基因惹的祸。

Alport综合征又称遗传性肾炎,眼-耳-肾综合征,表现为血尿、进行性肾功能减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。德鲁自创词语并非童真,而是由于听力障碍造成的发音错误。德鲁的外公同样存在耳聋,这提示孩子的病情可能来自遗传,这一猜测在患儿母亲的第二个孩子身上得到了验证。

Alport综合征是由于编码IV型胶原的基因突变所造成。参与突变的基因有很多种,其中两种突变型基因将导致X连锁显性遗传,这种遗传形式占到alport综合征总人数的80%。所谓X连锁显性遗传,简单地说就是男性患者将这种病遗传给女孩的几率为100%,女性患者将此病遗传给下一代的几率则至少为50%。片中患儿外公就患有此病,他将这个有病基因遗传给患儿的母亲。母亲携带有致病基因却症状很轻,然而这个致病基因却使得她的第一个孩子德鲁在幼年时即因肾衰竭而死亡。

IV型胶原基因突变后,将导致分布有该型胶原的器官和组织发生病变。其中以肾脏、耳蜗和眼受累最为严重,皮肤损害也不少见。诊断该病依赖血尿家族史、肾衰竭表现、电子显微镜检查、听力测试和眼部症状等多种方面,基因检测可达到90%以上的诊断率。Alport综合征目前尚没有特效药物,根治该病仍需寄希望于基因治疗,对于肾脏功能极差的患者可考虑进行肾移植。

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11 Responses

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