滴血认“清”──母血透露胎儿性别

电视里古代人民滴血认亲的场景总是不免让偶长吁短叹──这么简陋的方法得毁了多少和睦家庭啊!

不过现代科学技术再次重温旧梦,科学家们通过检测不小心“漂入”母亲血液的胎儿DNA分子,可以准确预测baby的性别。

1997年科学家们就发现,母亲血液内存在着游离细胞外的胎儿Y染色体DNA序列,并对其开展了深入的研究。尽管目前临床上尚缺乏大规模临床试验证据,但是在荷兰、英国、法国、西班牙等国该项检查已经成为孕妇孕产期的常规检查。

发表于JAMA上的一项荟萃分析总结了1997年至2011年共计57项研究的结果,涉及6000多名婴儿及孕妇。科学家们发现通过检测母亲血液内的Y染色体序列,可以预测胎儿的性别,其敏感度高达95%,而特异性则高达99%。

研究发现,母亲血液内Y染色体检测的敏感度十分高(想想也是,X染色体母亲也有,但Y染色体绝对是孩子他爸传给小baby的)。并且在各项检查方法中,实时定量PCR(RTQ-PCR)的准确度最高。

尽管在孕7周之前RTQ-PCR检查的敏感性尚不高(74.5%),但其特异性已达99.1%;而7周之后其敏感性(≥95%)和特异性(≥99%)都已经非常高。相对而言,7周前通过尿液标本进行检测的结果就相当不可靠了。

那么该项检测的临床应用何在呢?它显然不可能仅被用于判断胎儿性别──这和大多数国家的生育法规相违背。

事实上在临床,它将更多地应用于遗传疾病(尤其是与性别相关的遗传疾病)的诊断。例如生殖器性别不清、X染色体相关疾病乃至某些单基因疾病(例如先天性肾上腺增生症)。

该项监测方法有着十分显著的优势:无侵袭性,绝对不会威胁到妈妈与宝宝的安全。相对于绒毛膜取样或羊膜穿刺而言,该方法无疑对孕妇及胎儿均有着更好的保护作用。

也许有人会说,孕妇超声检查也是无创的。尽管通过超声检查可以在孕13周时检测胎儿性别,实际上如果能够更早更准确地判断,且予以基因水平的相关检查,对于有遗传疾病家族史的家庭而言是十分有益的。

若能在临床应用中建立完善的约束和规范,该项检测方法必定能在早期发现某些遗传疾病上发挥其威力!

编译自MedPage Today: Fetal DNA in Mom’s Blood Predicts Baby’s Sex – in Genetics, Genetic Testing

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专栏作家
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荷兰鹿特丹医学中心外科博士在读 北京大学临床医学八年制博士在读

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