基因测序提供了一种新的思路和理念,这提示我们可能在不久的将来能够更多地掌控自己的健康状况、寻求适合自己的治疗,这可能是个体化医疗的新的开端。然而无监督下的基因测序仍然存在很多的阻力和不确定因素。譬如有些基因测定的结果仍然不知道如何解释。但是,如果禁止这些测试,或者通过人为地施加昂贵且费时的限制,这项检测如何为公众提供帮助?只要能够知道他们自己的遗传危险度,大多数人还是愿意选择“不完美的知识”而不是“完美的无知”。

当基因测序公司企图向患者销售个人DNA检测结果时,焦虑的医生和健康专家便冲到了医疗救援的一线。可是如果DNA检测结果提供的风险估计不准确不可信怎么办?如果人们误解了检查结果并因此而做出傻事怎么办?如果他们因为得知自己是老年痴呆或乳腺癌或其他疾病的高危患者而受到了心理创伤怎么办?这些“如果”促使纽约州禁止向消费者直接销售基因检测结果。国会议员谴责这些检测,说它们是“万金油”,美国药品食品监督管理局(FDA)用联邦监管的方式给基因测序公司施加压力。国家顾问委员会成员表示个人DNA检测需要在由像他们一样的专业人士的监督下进行。

然而新研究表明,问题并没有这么严重:这些监督者是否高估了他们监督服务的需求?在2项基因检测的研究中,研究者发现人们因得知自己的身体信息而寻求医疗保护的欲望并不是十分强烈。很多人表示即使检测结果可能有误,他们也会购买,而且他们也不会因为得到坏消息而受到心理创伤。

Dr. Eric Topol等人做了一项很有意思的研究,通过对3639名患者进行随访试验,追踪他们在得知基因检测结果后与得知基因检测结果前在焦虑症状、脂肪摄入量、体育锻炼、医学筛查检测等方面的差异,结果显示:没有明显的证据表明基因测序会带来焦虑和悲痛,这篇研究论文发表在2011年1月12日的新英格兰的online first专栏上。Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk,Cinnamon S. Bloss, Ph.D., Nicholas J. Schork, Ph.D., and Eric J. Topol, M.D. January 12, 2011

这样看来人们的心理和行为是很有意思并且矛盾的:一方面希望获得自己身体的相关信息,例如百分之七十的调查者愿意去做基因测试以得知自己患老年痴呆的风险,尽管这项检查并不一定可靠并且需要一定的花费;另一方面在得到相关信息后,又不会在生活方式、心理状况、筛查试验等方面做出与以前不同的改变。

对于患者能否自己直接向公司购买基因检测结果,专家和患者持有不同的态度。专家认为没有医生监督下的基因检测会增加患者的焦虑,尤其是当发现对于可能存在的风险并无有效措施的时候,当然这不排除专家有处于私利的考虑——患者若没有他们的监督而自行选择检查,专家和医生们便可能损失了一笔中介费。而患者希望自己能够更方便随意地获得自己的身体信息,他们宁愿获得坏消息也不愿在不确定的边缘徘徊——那样似乎更令人焦虑,即使是不准确的检查结果也比没有结果要强,并且这样似乎使他们感觉更加能够让自己的生命在掌控之中。

美国传统的医疗结构把主要控制权交给医生和其他集中监管机构,他们为所有人做出所有的医疗决定。然而自行进行基因测序提供了一种新的思路和理念,这提示我们可能在不久的将来能够更多地掌控自己的健康状况、寻求适合自己的治疗。基因测序可能是个体化医疗的新的开端。最直接的益处就是人们可以用遗传学知识在用药方面有所改变,例如使用他汀类和β-受体阻滞剂来提高生存率和减少副作用。

无监督下的基因测序仍然存在很多的阻力和不确定因素。譬如有些基因测定的结果仍然不知道如何解释。但是,如果禁止这些测试,或者通过人为地施加昂贵且费时的限制,这项检测如何为公众提供帮助?只要能够知道他们自己的遗传危险度,大多数人还是愿意选择“不完美的知识”而不是“完美的无知”。

来源:1、Heavy Doses of DNA Data, With Few Side Effects,By JOHN TIERNEY, Published: January 17, 2011,The Newyork Times

2、Effect of Direct-to-Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk,Cinnamon S. Bloss, Ph.D., Nicholas J. Schork, Eric J. Topol. January 12, 2011